Forebyggende undersøgelse for arvelige sygdomme

Direktoratet for Sundhed har besluttet, at alle gravide fra d. 1. januar 2006 skal tilbydes en forebyggende undersøgelse for, om de har anlæg for 2 alvorlige og dødelige arvelige sygdomme, der forekommer med stor hyppighed i Grønland.

(12. december 2005)

Ved den første graviditetsundersøgelse vil den gravide blive tilbudt en blodprøve, der undersøges både for den arvelige grønlandske leversygdom (Cholestasis Familiaris Groenlandica), og den arvelige stofskiftesygdom (Propionsyreæmi).

Selv om man er helt rask, kan man godt være bærer af en af de alvorlige sygdomme. En blodprøve kan afsløre, om dette er tilfældet.

Hvis begge forældre er bærere af en af sygdommene, er der 25 % risiko for, at deres barn udvikler den. Hvis det kun er den ene af forældrene, der er bærer af en af sygdommene, er der ingen risiko for at barnet udvikler den.

En fostervandsprøve kan afgøre om barnet vil få en af de 2 alvorlige arvelige sygdomme. Hvis det er tilfældet, vil forældrene få tilbud om at afbryde graviditeten. Det er op til forældrene at beslutte, om de vil afbryde graviditeten.

En arbejdsgruppe bestående af læger i Grønland og forskere fra Københavns Universitet står for arbejdet med den forebyggende undersøgelse af gravide.

Leversygdommen, giver symptomer kort tid efter fødslen med dårlig trivsel, gulsot, næseblod, hudkløe og engelsk syge. Børnene behandles med speciel kost samt en del forskellig medicin, men kun en vellykket levertransplantation kan helbrede dem. I nogle områder af landet har mere end ¼ af befolkningen anlægget for sygdommen.

Stofskiftesygdommen giver som regel symptomer i løbet af de første par levedage til -uger. Børnene bliver pludselig dårlige med lav temperatur, grå hudkulør og får besvær med at trække vejret. Der findes i dag ingen effektiv behandling af sygdommen, som har dødelig udgang. I visse områder har ca. 7 % af befolkningen anlæg for sygdommen.