vælg et emne
... eller vælg et emne

Risiko ved at være bærer af genforandring i Uummannaq er overdrevet

14-04-2015

Lægerne i Uummannaq tilbyder rådgivning og information til bekymrede borgere.

Af en artikel i sidste uges Sermitsiaq fremgik det, at medlemmer af en familie i Uummannaq er bærere af en arvelig genforandring, der hos nogle bærere kan forårsage demens i en tidlig alder. Det har desværre opskræmt borgere i Uummannaq, og det har ikke mindst i det lille samfund betydet, at enkeltpersoner har følt sig udstillet. Det er dybt beklageligt.

Ikke altid alvorligt
Det er rigtigt, at lægerne i Uummannaq har konstateret at få borgere i Uummannaq er bærere af en sjælden genforandring, der fører til sygdommen CADASIL. Det er også rigtigt, at denne sygdom kan medføre alvorlige symptomer som demens og slagtilfælde.

Det er vigtigt at slå fast, at selv hvis man har den medfødte genforandring, så kan man sagtens leve et langt og godt liv. Det er ikke sikkert, at man bliver syg. Og hvis man endelig bliver syg, så er det ikke sikkert, at sygdommen resulterer i et alvorligt handicap. CADASIL udarter sig meget forskelligt fra individ til individ.

I sidste uges avis blev det vurderet, at mellem 50 og 100 mennesker i Uummannaq bærer gendefekten uden at vide det. Det er der på ingen måde belæg for. Det er meget få tilfælde, hvor en gentest har afsløret risikoen for at udvikle CADASIL.

Gentest
Det er muligt at teste raske mennesker for at finde ud af, om de bærer det defekte gen. Blodprøven skal sendes til Danmark til undersøgelse.

Desværre findes der i dag ingen behandling, der kan kurere CADASIL, og det gør en genetisk undersøgelse meget problematisk. Det er vigtigt at vide, før mennesker i risikogruppen beslutter sig for at få taget en test. Lægerne i Uummannaq har derfor udført et stort rådgivningsarbejde i forhold til de pårørende til CADASIL-patienterne. Ingen har i forbindelse med denne rådgivning valgt at få foretaget gentesten.

Lægerne i Uummannaq fortsætter dette rådgivningsarbejde, og bekymrede borgere er meget velkomne til at henvende sig på Sundhedscentret for at få en samtale med den faste læge Annie Kerouedan, der gennemfører rådgivningen i tæt dialog med specialister i Nuuk og Danmark.

Fosterdiagnostisk
Sygdommen er arvelig. Hvis en af forældrene er bærer af det defekte gen, så er der 50 procents risiko for, at barnet arver genet og risikerer at blive syg senere i livet.

Et tilbud om fosterdiagnostik og dermed et valg af afbrydelse af graviditeten på dette grundlag er etisk meget udfordrende, da det vil sætte de kommende forældre i det dilemma at skulle vælge et barn fra, der med stor sandsynlighed kan leve et normalt liv i mange år, inden sygdommen eventuelt viser sig. Beslutningen om et sådant tilbud til befolkningen skal således ske i en kreds af kyndige rådgivere, der både kan tage de faglige og de etiske aspekter i betragtning.

Et tilbud om fosterdiagnostik til bærere af dette gen vil desuden indebære, at også mulige bærere af andre sygdomsfremkaldende gener, skal have et tilsvarende tilbud. Det vil betyde en unødig sygeliggørelse af befolkningen og vil i realiteten kun have sin berettigelse for sygdomme, der enten ikke er forenelige med et normalt liv, eller hvor en tidlig diagnostik vil kunne forhindre sygdommens opståen eller medføre et tilbud om en specifik, helbredende behandling

For yderligere oplysninger kontakt cheflæge Anne-Marie Ulrik på tlf: +299 34 43 00 eller e-mail: sundhedsledelsen@peqqik.gl